Η Ιατρική Γενετική, γραμμένη και αναθεωρημένη από μια ομάδα διακεκριμένων γενετιστών, περιγράφει και διαφωτίζει όλα τα θεμελιώδη ζητήματα της Γενετικής του Ανθρώπου: τι είναι τα γονίδια, πώς «συμπεριφέρονται», ποιες είναι οι λειτουργίες και ποιες οι βλάβες τους. Κατόπιν, με βάση τις θεμελιώδεις έννοιες, επεκτείνεται στις τρέχουσες «εφαρμογές» της Γενετικής του Ανθρώπου: με ποιον τρόπο οι μεταλλάξεις προκαλούν νοσήματα, πώς γίνεται η διάγνωση και η θεραπεία διαφόρων γενετικών ασθενειών, πώς παρέχεται αποτελεσματική γενετική καθοδήγηση στους ασθενείς και στις οικογένειές τους. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στη Μοριακή Γενετική, έτσι ώστε ο αναγνώστης να είναι σε θέση να κατανοήσει τις σύγχρονες εξελίξεις σε αυτόν τον ταχύτατα αναπτυσσόμενο τομέα, ενώ αναλύονται και τα επιστημονικά επιτεύγματα που έδωσαν στη Γενετική τη θέση που κατέχει σήμερα στην Ιατρική. Σε αυτό το βιβλίο θα βρείτε έγκυρες πληροφορίες για: -τα μεντελικά νοσήματα - τα μη-κλασικά πρότυπα κληρονόμησης - τη γονιδιακή χαρτογράφηση και το πρόγραμμα ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος -τη Μοριακή Γενετική του ανθρώπου - τις αιμοσφαιρινοπάθειες - τη μοριακή βάση των κληρονομούμενων ασθενειών -τη Γενετική κοινών, συχνά εμφανιζόμενων, νοσημάτων -την Κλινική Κυτταρογενετική -τη δομή των χρωματοσωμάτων και τη λειτουργία τους -τη Γενετική του καρκίνου -τις σύγχρονες προσεγγίσεις στην προγεννητική διάγνωση και πολλά άλλα ακόμη... Ο αναγνώστης θα βρει περισσότερες από 200 φωτογραφίες και σχηματικές απεικονίσεις, 75 και πλέον πίνακες, συνοπτικές πληροφορίες για τριάντα τουλάχιστον γνωστικά γενετικά νοσήματα, που παρουσιάζονται σε ειδικά πλαίσια, και μια σειρά από «ερωτήσεις» και «απαντήσεις» ώστε να γίνονται απόλυτα σαφείς οι βασικές έννοιες τις οποίες συναντά κατά την πορεία της μελέτης του. Με βάση τις πληροφορίες αυτές, η παρακολούθηση και η επιστημονική ενημέρωση για τις ραγδαίες εξελίξεις που σημειώνονται σήμερα στον τομέα της Γενετικής καθίσταται ιδιαίτερα εύκολη, αλλά και πιο ουσιαστικ